Awọn ọja

Awọn iyipada meji ninu cystathionine beta-synthase (CBS) pupọ ni a rii ni awọn arakunrin meji ti Japanese pẹlu pyridoxine ti kii ṣe idahun homocystinuria ti o ni awọn ipele methionine ti o yatọ ninu ẹjẹ wọn ni akoko ọmọ ikoko.Awọn alaisan mejeeji jẹ awọn heterozygotes yellow ti awọn alleles mutant meji: ọkan ni iyipada A-si-G ni nucleotide 194 (A194 G) eyiti o fa aropo histidine-to-arginine ni ipo 65 ti amuaradagba (H65R), lakoko ti ekeji ni G-to-A iyipada ni nucleotide 346 (G346A) eyiti o yorisi iyipada glycine-to-arginine ni ipo 116 ti amuaradagba (G116R).Awọn ọlọjẹ mutant meji ni a sọ ni lọtọ ni Escherichia coli, ati pe wọn ko ni iṣẹ ṣiṣe katalitiki patapata.Pelu awọn genotypes ti o jọra wọn ati gbigbemi amuaradagba ti o dọgba, awọn arakunrin wọnyi ṣe afihan awọn ipele oriṣiriṣi ti methionine ẹjẹ lakoko akoko ọmọ tuntun, ni iyanju pe ipele methionine ninu ẹjẹ jẹ ipinnu kii ṣe nipasẹ abawọn ninu Jiini CBS ati gbigbemi amuaradagba, ṣugbọn tun nipasẹ iṣẹ ṣiṣe ti awọn enzymu miiran ti o ni ipa ninu methionine ati iṣelọpọ homocysteine ​​​​, paapaa lakoko akoko ọmọ tuntun.Nitorinaa, awọn ọmọ tuntun ti o ni eewu ti o ni awọn arakunrin ti o ni homocystinuria, paapaa ti ipele methionine ninu ẹjẹ wọn ba jẹ deede ni ibi-iṣayẹwo ibi-itọju ọmọ tuntun, o yẹ ki o tẹle ati ṣe ayẹwo nipasẹ idanwo ti iṣẹ ṣiṣe enzymu tabi itupalẹ jiini ki itọju le jẹ. bẹrẹ ni kete bi o ti ṣee lati ṣe idiwọ idagbasoke ti awọn aami aisan ile-iwosan.Ni afikun, ọna tuntun, ti o ni imọlara diẹ sii fun ibojuwo pupọ ti aipe CBS ni awọn ọmọ tuntun yẹ ki o ni idagbasoke.